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“矮”是一种病吗?什么是Turner综合征
发布日期:2019年04月02日 发布        点击:

身高矮不矮,应该和谁比?

很多家长问:我的孩子比班上的好些同学都矮,这身高是不是太矮了,会不会得了矮小症啊?

1、身材矮小的标准为:身长(高)较同年龄、同性别正常儿童的平均高度少2个标准差或在第3个百分位数以下;

2、导致身体矮小的原因很多,如家族因素、内分泌疾病、代谢性疾病、染色体疾病等均可引起小儿生长障碍,导致身材矮小。

近日,我科接诊一名turner综合征孩子,情况如下:

1、患儿生长发育落后2年余,女孩,11岁8月,出生情况无特殊,无先天性疾病

2、出生体重2.8kg,出生生长不详

3、出牙、走路、说话与同龄儿无明显差别

4、患儿身高3085px,体重25kg,后发际低,颜面部多颗黑痣,腭弓稍增高,提携角稍大,通贯掌

5、入院后查生长激素兴奋试验结果“正常”;子宫附件B超提示:双侧卵巢显示不清;骨龄片:9-10岁;头颅MRI检查:垂体上缘膨隆,垂体前后叶间异常信号影,Rathke 裂囊肿?

6、染色体检查报告:核型46,X,i(X)(q10) [44]/45,X[16];其结果提示:嵌合体核型……

什么是Turner综合征?

Turner综合征,亦称为先天性卵巢发育不全。由于全部或部分体细胞中一条X染色体部分或完全缺失,或X染色体存在其他结构异常所致。

临床表现:1、生长发育落后(矮身材为最特征表现);2、性腺发育不全,卵巢发育不全,呈条索状,子宫幼稚型或发育不全;3、特殊躯体特征:颈蹼、肘外翻、后发际低、面部多痣、乳距宽、第4、5掌骨短等;4、其他系统:如心血管、内分泌、泌尿系等。

目前我院儿科一区已开展内分泌遗传代谢专科。

专科特色有开展儿童骨龄评估、身高预测、生长与性发育评估、生长轴及性腺轴激发检查等,对矮身材、性早熟、小阴茎、小睾丸等进行病因的鉴别诊断,并给予相应治疗措施。

主诊专家覃薇副主任医师曾到中华医学会小儿内分泌专业委员会主委单位进修学习,熟练掌握儿童内分泌疾病诊治技术。诊治范围:生长落后、性早熟、儿童肥胖、青春期发育异常、小儿甲状腺疾病、儿童糖尿病、尿崩症、肾上腺疾病及遗传代谢病等

主诊专家介绍:

覃薇副主任医师:广西医科大学第五附属医院、南宁市第一人民医院儿科一病区副主任医师,中共党员。

广西医科大学儿科学硕士研究生毕业,从事儿科临床工作十余年,具有扎实的专业知识及较丰富的临床工作经验,曾到首都医科大学附属北京儿童医院重症医学科、华中科技大学医学院附属同济医院儿童内分泌遗传代谢科进修学习,熟练掌握儿科各系统危重症的救治,擅长小儿呼吸系统、儿童性早熟、生长落后、糖尿病、甲亢、遗传代谢等疾病的诊治,参与多项市级科研课题,在省级、国家级正式刊物发表论文多篇。

科室电话:0771-2636174

地点:南宁市第一人民医院5号楼1楼儿科一区

专家门诊时间:周二、周六上午,周四下午

(作者:伍娟)










 
 
 
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